Grein um CTD kanningarnar í Føroyum og skreening av nýføðingum

Í vikuni kom grein í tíðarritinum International Journal of Neonatal Screening um CTD, um umfatandi kanningarnar, sum vóru gjørdar í Føroyum frá 2009 og fram og um skreening av nýføðingum sum heild.

Í hesum tíðarskeiðinum vóru tveir triðingar av fólkinum í Føroyum kannaðir fyri CTD, PKU kort við blóði frá nýføðingum føddir aftaná 1986 vóru endurkannaði og fleiri tilburðir av CTD vóru staðfestir post mortem. Í minsta lagi 168 tilburður av CTD vóru staðfestir.

Tað er Ulrike Steuerwald, sum hevur gjørt kanningarnar og skrivað greinina saman við starvsfeløgum í Føroyum, Danmark, Týsklandi og USA.

Samanumtikið verður staðfest í greinini, at CTD hevur ein sera høgan títtleika í Føroyum (1:300) samanborið við restina av heimunum (1:40,000–1:140,000 hjá nýføðingum). Tað ber til at staðfesta CTD við føðing við at skreena nýføðingar, men í summum førum, serliga teimum minni álvarsligu, kann henda, at onkur tilburður ikki verður staðfestur. Í hesum førum sær tað út til, at carnitin stigið hjá mammuni er nóg mikið til at geva nýføðinginum so mikið av carnitin, at CTD ikki verður staðfest við skreening. Við endurkanning eftir at barnið er 2 mánaðir, eru nakrir tilburðir afturat staðfestir.

Reglulig viðgerð við carnitin ískoyti alt lívið kann geva lág ella vanlig virði av fríum og samlaðum carnitin hjá sjúklingunum og kann fyribyrgja fylgisjúkum.

Greinin kallast: ”Neonatal Screening for Primary Carnitine Deficiency: Lessons Learned from the Faroe Islands.” Hon er útgivin Open Access og kann lesast her 

Høvundarnir eru Ulrike Steuerwald, Allan M. Lund, Jan Rasmussen, Nils Janzen, David M. Hougaard og Nicola Longo.

Les meira um Ulrike Steuerwald í Heilagrunninum

Mynd: kvf.fo