Grein um 3-MCCd sjúku í Føroyum

Jákup Andreas Thomsen, lækni á Landssjúkrahúsinum hevur saman við øðrum skrivað og fingið útgivna grein 3-MCCd sjúku í Føroyum í altjóða vísindaligum tíðarritinum, “Journal of Inherited Metabolic Disease Reports”. Greinin kallast “Is L-Carnitine Supplementation Beneficial in 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency?”. Høvundarnir eru Jákup Andreas Thomsen, Allan Meldgaard Lund, Jess Have Olesen, Magni Mohr og Jan Rasmussen.
 
Greinin og kanningarnar eru gjørdar í tøttum samstarvi millum Landssjúkrahúsið, Ríkissjúkrahúsið og Fróðskaparsetrið.

3-MCCd elvir til lágt karnitin í blóðinum. 21 sjúklingar eru staðfestir í Føroyum.

Endamálið við kanningini var at kanna føroysku sjúklingarnar nærri og fáa til høldar meira vitan um hesa sjáldsomu ílegusjúkuna.

Karnitin virði í blóði, vødda og landi, eins og sjúkrasøga og sjúkueyðkenni hjá 3-MCCd sjúklingunum, verða lýst í greinini. Sjúklingarnir vóru kannaðir bæði við og uttan viðgerð við karnitin ískoyti – tískil bar til at staðfesta, um nakar munur var, um sjúklingarnir fingu viðgerð ella ikki.

Kanningarnar vístu, at 3-MCCd sjúklingar hava lægri karnitin virði enn vanlig fólk bæði í vødda og blóði. Um sjúklingarnir taka karnitin ískoyti, liggur karnitin talið lágt í normaløkinum. 3-MCCd sjúklingar hava fá sjúkueyðkenni, tó mettu uml. helvtin av sjúklingunum seg vera troyttari enn onnur. Hjá fleiri hvarv troyttleikin, um tey tóku karnitin ískoyti.

Sum heild vísti kanningin tó ikki greiðar ábendingar um, at tað er viðkomandi at viðmæla øllum 3-MCCd sjúklingum at taka karnitin ískoyti – hinvegin kann karnitin ískoyti roynast um sjúkueyðkenni, sum eitt nú troyttleiki, eru til staðar.

Les samandrátt her