Fólk í Føroyum við autismu hava ymsar genvariantar

Í farnu viku varð ein vísindagrein um genetiskar variantar í sambandi við autismu í Føroyum almannakunngjørd í tíðarritinum Genomic Medicine. Føroysku høvundarnir eru Tórmóður Stórá, Rannvá Biskopstø. Jónrit Halling og Guðrið Andorsdóttir. Greinin kallast “Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands” og kann lesast OA her

Autisma er sera tengd av ættarbregði, og genkanningar vísa, at vandin at fáa autismu er myndaður av eini samanseting av sjáldsomum og vanligum genvariantum. Hetta merkir m.a., at tveir persónar við autismu kunnu hava fullkomiliga ymiskar gensamansetingar. Hjá einum persóni kann orsøkin til autismuna finnast í eini broyting í einum geni, meðan hjá hinum kann autisman stava frá t.d. fleiri túsund broytingum í eini røð av genum. Hjá hesum seinna persóninum hava genbroytingarnar einsamallar ofta lítla ávirkan, men saman eru tær atvoldin til, at persónurin fær autismu. Tískil er genlandslagið handan autismu sera fjølbroytt, og enn væntar nógv í til myndin er fullfíggjað.

Hendan kanningin fevnir um 357 føroyingar, harav 36 við autismu, 136 familjulimir hjá teimum við autismu og 185 kontrollar, sum ikki høvdu autismu. Tað var í 2002, at Ása Ellefsen og Hanna Kampman, báðar sálarfrøðingar, saman við Christopher Gillberg, professara úr Gøteborg, tóku stig til at kanna títtleikan av autismu í Føroyum. Allir næmingar í fólkaskúlanum vóru kannaðir fyri autismueyðkenni, og vóru tey, sum høvdu eyðkennir boðin til eina útgreinandi kanning. Í 2009 var ein uppfylgjandi kanning gjørd, fyri at finna tey, sum møguliga ikki vóru funnin í fyrru kanningini. Títtleikin av autismu í Føroyum varð tá staðfestur at vera 1%, sum er áleið tað sama sum aðrastaðni. Í sambandi við kanningina í 2009 vóru øll, sum høvdu fingið staðfest autismu og teirra familjulimir umframt ein kontrolbólkur biðin at lata eina blóðroynd til genkanningar. Tað eru úrslitini av hesum kanningum, sum nú eru almannkunngjørd.

Endamálið við kanningini var at kanna tey kendu autismugenini og at eyðmerkja møgulig nýggj gen. Eisini varð mett um, hvussu innannøring ávirkar vandan at fáa autismu, og í hvønn mun skaðiligir homozygot-genvariantar hava ávirkan. Harafturat vóru bæði teir sjáldsomu og vanligu genvariantarnir nýttir til at bólka tey, sum høvdu autismu, fyri soleiðis grundað á tað, at kunna samanbera teirra gensamanseting.

Hendan kanningin staðfestir tað, sum áður er víst, at bæði sjáldsamar og vanligar broytingar í genum, sum vanliga verða sett í samband við autismu, eru við til at økja um møguleikan at fáa autismu – eisini í Føroyum. Kanningin vísti, at tey við autismu høvdu fleiri sjáldsamar autismugenvariantar, enn tey sum ikki høvdu autismu. Harafturat høvdu tey við autismu ein hægri innannørings status, tvs. at teirra forfedrar vóru nærri skyld samanborið við tey, sum ikki høvdu autismu. Ivaleyst tí høvdu tey við autismu í størri mun sjáldsamar homozygot- genvariantar, sum niðurarvast frá foreldrunum, enn tey sum ikki høvdu autismu. Tó er tað soleiðis, at flestu genini, sum verða sett í samband við autismu, hava eina samansetta arvagongd, og genvariantarnir arvast ikki beinleiðis frá foreldrunum. Hetta varð eisini undirbygt í kanningini, sum vísti, at innannøring í síni heild bert í lítan mun kann roknast sum ein vandatáttur fyri at fáa autismu. At enda vísti kanningin á nýggj gen, sum sannlíkindi eru fyri kunnu setast í samband við autismu.

Kanningin er gjørd í samstarvi millum m.a. Ílegusavnið, Landssjúkrahúsið, Fróðskaparsetur Føroya, Gøteborg Universitet í Svøríki og Pasteur Instituttið í Frankaríki.

Kanningin byggir víðari á verkætlan frá 2008, sum fekk stuðul úr Granskingargrunninum. Sí Stuðulsyvirlitið