Epilepsikanningar bíligari og skjótari við gen paneli frá Amplexa

Við at nýta genetiska screening og eitt gen panel, sum fyritøkan Amplexa Genetics hevur ment, hevur King’s College London minkað  kostnaðin av sjúkugreining í epilepsi frá 9.362 GBP per sjúkling til 2.838 GBP, sum er ein 70% sparing. Eisini er tíðin til at finna eina greiða diagnosu minkað frá 3,43 ár (spenni frá 83 døgum til 17 ár) til 21 dagar, sum er tað skjótasta í heiminum. Hjá 96 sjúklingum var ein diagnosa avklárað í 34% av førunum. Verður hugt nærri at ymsum sjúklingabólkum sæst, at diagnostiska úrslitið fyri sjúklingar við neonatalari epilepsi (hjá nýføðingum) er væl hægri við 63%.

Hetta kemur fram í nýggjari grein í tíðarritinum npj Genomic Medicine. Hans Atli Dahl, stjóri og granskari á Amplexa, hevur skrivað greinina saman við starvsfeløgum frá King’s College Hospital í London og aðrastaðni.

Greinin kallast “Incorporating epilepsy genetics into clinical practice: a 360° evaluation”. Høvundarnir eru Stephanie Oates, Shan Tang, Richard Rosch, Rosalie Lear, Elaine F. Hughes, Ruth E. Williams, Line H. G. Larsen, Qin Hao, Hans Atli Dahl, Rikke S. Mølle og Deb K. Pal.

Greinin kann lesast her (Open Access)

Npj Genomic Medicine er tíðarrit, sum er partur av Nature Partner Journals.

Nýggju úrslitini samsvara við úrslit frá 2016, sum eru almannakunngjørd í greinini "Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies". Greinin er tøk í tíðarritinum Molecular Syndromology og sæst her